Voici l’histoire d’un petit garçon très courageux, notre fils, Médéric 6 1/2ans.

 

La première année de vie de Médéric a été très mouvementée. Dès l’âge de 6 semaines, il est hospitalisé pour des difficultés respiratoires. C’est alors qu’on lui diagnostique une malformation rénale, du reflux au rein gradé 3 ainsi qu’une première infection des voies respiratoires et urinaires auxquels s’ajoutait une gastro. Les difficultés respiratoires et les diagnostics de pneumonies ont été nombreux les 3 premières années de sa courte vie.

À l’âge de seulement 13 mois, Médéric fait une chute et se blesse sérieusement le coin interne de l’œil. Une visite aux urgences s’impose. En quelques minutes sa bouche enfle, mais sans ecchymoses ni rougeurs. Le médecin croit qu’il doit avoir chuté sur la bouche aussi pour avoir une telle enflure.

Nous visitons à quelques reprises le service des urgences pour des maux de ventre. À chaque visite, après palpation de l’abdomen, l’urgentologue nous répond que tous les enfants ont mal au ventre, il n’y a rien d’alarmant. Tout est normal. Lors de ces périodes de maux de ventre, Médéric ne mange que très peu ou pas du tout. Il se referme, couché par terre à plat ventre. Rien à faire. À plusieurs reprises, nous croyons à la gastro-entérite, car en plus des maux de ventre, s’ajoute vomissement. Les vomissements ont mené à deux reprises à des hospitalisations pour sévère déshydratation. Les périodes de maux de ventre ont été si fréquentes que rapidement la courbe de croissance de Médéric a chuté. Les maux de ventre étaient toutes les semaines, parfois deux fois au courant de la même semaine.

Les enflures de bouches étaient chose courante. Nous avons fait un tableau de tout ce qu’il mangeait croyant à une allergie alimentaire, nous avons pris de nombreuses photos de ses mains et de sa bouche enflée, toute avec la date. Nous cherchions à comprendre s’il y avait une constante, un élément déclencheur. Trop souvent, nous avons eu le commentaire que notre enfant n’avait rien! Nous n’y croyons pas.

Dès l’âge de 2 ans, nous avons eu la chance d’avoir un suivi avec un pédiatre qui, à la vue des photos et l’analyse de l’historique, a prononcé pour la première fois la possibilité de l’angioœdème héréditaire. Les tests sortent cependant ambigus. Il nous envoie donc consulter un allergologue, mais aucune allergie. Médéric est mis sous antihistaminique en continu pour une longue période. Aucune amélioration de ses symptômes. C’est alors, après plus de deux ans de test, nous sommes transférées à l’hématologue. Les tests sont toujours aussi nébuleux, toujours avec un taux d’hémoglobine élevé. Les crises sont toujours aussi fréquentes. Nous remarquons qu’à chaque blessure et stress, Médéric enfle soit de la bouche, des mains ou du ventre.

Nous avons finalement le diagnostic d’angioœdème héréditaire de type 3 à l’âge de 5 ans. Il débute un traitement avec l’acide tranexamique. Nous remarquons une très légère diminution des symptômes sans toutefois les arrêter ou en changer la fréquence. Nous transférons avec un traitement de Berinert en IV. Les crises s’espacent. Enfin ! Depuis, Médéric a repris une vie plus normale. Nous avons un tout nouvel enfant, rempli de vie et d’énergie. Sa courbe de croissance a repris son cours! Médéric fait encore des crises à l’occasion, mais rien à voir avec les dernières années. Nous avons pu observer des éléments déclencheurs et nous pouvons maintenant agir rapidement et même prévenir.

Malgré un diagnostic et la médication, la maladie touche la personne atteinte et tout son entourage. Nous avons dû faire des changements majeurs dans notre vie de famille. Médéric est en première année, il fait l’école à la maison. Nous pouvons y aller à son rythme et selon son état.

Gardez espoir, car les choses s’améliorent.

Une maman remplie de gratitude.

Je me rappellerai toujours du regard de mes parents du haut de mes 6 ans lorsque j’ai eu ma première enflure.

Je voyais de l’inquiétude, de l’impuissance et surtout de l’incompréhension face à ce phénomène étrange que j’appris à nommer par la suite : l’angioœdème hériditaire. Qu’est-ce que cela pouvait bien dire ? Je n’ai pas pu répondre à cette question avant plusieurs années, malgré que je connaissais que trop bien les impacts sur ma vie que je vais tenter de vous transmettre à travers mon vécu.

Des enflures aux extrémités de mon corps (mains et pieds) et l’abdomen se sont produites d’abord une fois par année, puis de 2 et de manière exponentielle au secondaire. De manière insidieuse et silencieuse, ma vie gravitait autour de cette maladie: je ne pouvais plus faire de sport, marcher ou rester debout longtemps. La fatigue intense, l’impuissance, la solitude, la frustration, la souffrance et surtout l’inquiétude et le stress étaient présents. Ce grand décalage entre ma vie et l’adolescence que j’aurais voulu avoir m’amenait à me questionner sur mon avenir. Comment voyager, aller à mon bal des finissants, aller au Cégep ou travailler quand je devais rester couchée et manquer la moitié de ma semaine d’école ?

C’est avec une chance énorme que j’ai pu répondre à cette question à l’âge de 15 ans : le Bérinert en prophylaxie. L’apprentissage des piqures intraveineuses, bien que difficile et long, a littéralement changé mon avenir. Les visites hebdomadaires dans mon CLSC ont marqué dans les années suivantes mon nouveau quotidien. Tranquillement, j’ai pu atteindre ce que j’avais toujours voulu : la liberté et l’autonomie ! Mes enflures étaient désormais mieux contrôlées.

Je ne pourrais passer outre mon parcours avec cette maladie en soulignant l’importance des nombreux acteurs qui nous accompagnent à chaque pas : une équipe médicale dévouée et empathique, des proches réconfortants et une association donnant l’espoir.

Chaque personne vivant avec l’angioœdème a un parcours de vie unique, mais nous nous rejoignons dans nos souffrances, difficultés vécues, impuissances et surtouts notre désir d’offrir un parcours meilleur (moins seul) pour les générations suivantes. C’est pourquoi la mission de l’AOHQuebec est aussi importante et actuelle, d’améliorer la santé et la qualité de vie de ceux souffrant de cette maladie.

 

Geneviève Sh.

Mon histoire avec l’AOH

 

Le jour où j’ai magasiné pour ma robe de bal avec ma mère, en essayant la robe, j’ai vu sur le devant de mon torse, des formes rouges bizarres qui n’étaient pas surélevées et qui ne piquaient pas. Toutefois, elles étaient présentes et intenses en nombre. Ma mère, aussi éberluée que moi, m’a fait me retourner pour voir mon dos. J’en avais tout autant dans le dos!!! Nous étions inquiètes et avons pensé que je faisais une forme d’allergie ou que j’étais stressée en raison du bal à venir et de la fin des classes, avec les examens. J’avais également peu d’énergie et j’étais souvent étourdie avec une tension artérielle basse. Je devais souvent me coucher. Cela me frustrait d’être si fatiguée tout le temps.

Le tout est parti sans que nous y fassions quoi que ce soit. Par contre, le lendemain, j’enflais de la main droite qui est venue 3 fois sa grosseur habituelle. Nous n’avons fait aucun lien entre les formes rouges et l’enflure.

Comme ma main était très enflée, je suis allée à la clinique avec mes parents et le médecin m’a donné du Benadryl. Par contre, avant de me prescrire quoi que ce soit, il a fait sortir mes parents du bureau qui n’y comprenait rien (et moi non plus d’ailleurs) et il m’a posé la question si j’avais eu des relations sexuelles récemment. Je n’en avais jamais eu encore et je ne voyais vraiment pas le lien entre l’enflure de ma main et des relations sexuelles. Il a demandé des prises de sang qui se sont avérées normales et il a conclu à une allergie.

Le Benadryl a eu pour seul effet de me faire dormir. Mais ma main est demeurée enflée au moins 4 jours.

Je commençais à trouver cela inquiétant. Par la suite, j’ai remarqué que les marques rouges revenaient chaque mois, avant mes menstruations et que j’enflais de la main assez régulièrement lors de mes règles et que cela durait 4-5 jours. J’ai fait un lien entre les deux sans comprendre la raison.

J’ai enflé en allant faire du canot-camping pour le cours d’éducation physique et en jouant au volleyball. J’ai dû cesser de jouer, étant enflée à la fin de chaque pratique.

Un jour que ma mère travaillait, j’ai eu vraiment peur en voyant ma main enfler encore. Elle a tout de suite appelé mon pédiatre à qui elle en avait parlé, mais qui n’avait jamais vu ma main enflée. Il lui a dit de me dire de partir de chez moi et d’aller le voir à son bureau immédiatement.

Je suis partie, la peur au ventre, en me demandant ce que je pouvais bien avoir. Dans son bureau, il a examiné ma main et m’a fait une prescription pour une rencontre avec un allergologue en urgence. À cette époque, les requêtes pour voir un spécialiste allaient plus vite et fonctionnaient bien…par chance pour moi!!!

Lorsque je suis allée rencontrer l’allergologue, il a demandé de simples prises de sang. Je suis allée les faire et une semaine ou deux plus tard, il m’a appelée chez moi me disant de venir le rencontrer rapidement et entre temps, de ne pas aller chez le dentiste et de ne surtout pas me faire arracher de dents!!!! Je dois vous avouer que sur le coup, je ne voyais aucun lien entre les deux… Mais par contre, ce que je lui ai dit, c’est que je sortais du bureau du dentiste il y avait à peine 2 jours et que je venais de faire enlever mes dents de sagesse!!!! Il y a eu un long silence au bout du fil (!!) puis il a répondu de venir le voir dès que je le pouvais.

Le jour de mon rendez-vous, c’est mon copain (mari actuel) qui m’a accompagnée chez le spécialiste. Celui-ci, très mal à l’aise, m’a annoncé la nouvelle. J’avais alors 16 ans et je ne comprenais pas tout. Il m’a expliqué, malhabilement, que je prendrais un médicament pour la vie et que celui-ci était très virilisant, que je ne pourrais pas avoir d’enfants et que je prendrais du poids, mais que j’étais chanceuse d’avoir survécu au dentiste, car j’aurais pu enfler de la gorge et y mourir. Je ne comprenais rien. Il m’a demandé si des personnes dans ma famille enflaient, mais j’étais la seule. Mon père et ma mère ont été testés et ils avaient du C1. À l’époque, le médecin n’avait pas précisé de type (je pense que cela n’existait pas), mais il m’a dit que j’étais une forme de mutation…et que ma seule façon de me sortir d’une crise était d’avoir une transfusion de plasma. Il m’a avoué qu’il y avait des risques à cela, mais que je n’avais pas le choix.

J’ai donc pris le Danazol à haut dosage au début. J’ai pris énormément de poids, j’ai perdu mes seins qui ont diminué et mon physique a complètement changé. J’ai eu la chance d’avoir un copain qui est resté à mes côtés et qui a accepté tout cela en continuant de m’aimer.

Par chance pour moi, j’ai pu diminuer les doses de Danazol et je tentais de les tenir au plus bas…j’étais à la limite du raisonnable, mais je tentais de minimiser les effets secondaires. Je n’avais pas du tout de C1 dans le corps. Je suis de type 1. Aujourd’hui encore, je me dis que lorsque j’ai fait enlever mes dents chez le dentiste, mon heure n’était pas arrivée…d’ailleurs, c’est ce que l’allergologue m’a dit. Il n’y comprenait rien.

Plus tard, lorsqu’est venu le temps de me marier, j’ai posé la question à mon futur à plusieurs reprises afin de m’assurer qu’il savait ce qu’il faisait en épousant une femme qui n’aurait pas d’enfants à lui donner et qui prendrait des médicaments toute sa vie. Cette âme sœur a eu la bonté de dire qu’il préférait être avec une femme qu’il aimait plus que tout au monde que de changer pour une autre qu’il aimerait moins et avoir des enfants. Il est encore à mes côtés aujourd’hui. Il a été mis sur mon chemin, cela, j’en suis certaine.

Puis ce fut les joies des effets secondaires qui ont duré plus de 30 ans, en me tenant toujours sur la limite pour mon C1. Je faisais toujours des crises de temps en temps, mais surtout en périphérie. Plus tard, un médecin m’a dit que j’avais dû en faire une abdominale plus jeune, vers les 9 ans, lorsque j’étais entrée à l’hôpital pour maux de ventre et une autre à 15 ans lorsque j’avais eu des vomissements intenses avec la rubéole et que j’avais perdu 11 livres. Mais personne ne savait ce que j’avais à l’époque. Je souffrais en silence.

Lors de mon premier congrès sur l’AOH, j’ai rencontré des gens ayant la même maladie que moi. Tout de suite, ils sont devenus ma famille. Je n’étais plus seule… J’étais sur un nuage et j’avais tellement de questions à poser… et c’est aussi là que j’ai commencé à enfin comprendre la nature de ma maladie qui m’empêchait de vivre normalement. Cette rencontre fut une vraie révélation pour moi. J’ai senti l’affection des gens autour de moi qui vivaient la même chose. Pour certains, c’était pire que moi. J’ai compris la chance que j’avais. J’ai gardé contact avec plusieurs de ces personnes qui sont un peu une famille. Puis cette association s’est dissoute. Ensuite, une autre est arrivée et maintenant je fais vraiment partie d’une famille avec des gens qui prennent les mêmes traitements et nous pouvons échanger sur nos choix. Les médecins sont plus présents et la maladie est de plus en plus connue. Je sais quoi faire avant d’aller chez le dentiste. J’ai des amies dans l’association qui sont d’une très grande importance pour moi. Les médecins sont également des gens humains et dévoués. Cela nous encourage tellement…et tous les nouveaux traitements qui sortent d’année en année me permettent d’avoir une vie encore plus belle. Mon seul regret est d’avoir eu tout cela trop vieille pour avoir un enfant. Aujourd’hui, je n’aurais plus peur d’accoucher et que mon enfant ait la maladie, car je vois l’espoir et la lumière au bout du tunnel.

Je me rappelle d’un autre immunologiste de l’époque qui m’a dit que je devrais essayer d’avoir un enfant, car les statistiques disaient que les femmes enceintes faisaient moins de crises et qu’après l’accouchement, il se pouvait que je ne fasse plus de crises. Je lui ai dit que puisque cette maladie était héréditaire, je ne voulais pas la transmettre à mon enfant et prendre une chance d’être dans ces statistiques de femmes mortes en couches avec l’angio….J’ai vraiment pensé qu’il voulait voir le résultat et si les statistiques disaient vraies. Je n’ai jamais accepté d’essayer, par peur de mourir. Mal suivie comme je l’étais, je pense que je serais morte, effectivement.

Un jour, j’ai rencontré Dr Laramée dans un congrès et il  a décidé que j’avais assez souffert. Il m’a pris en charge. J’ai eu l’enseignement du Berinert IV avec mon conjoint à l’hôpital Notre-Dame qui m’a encore accompagnée là-dedans. Nous avons appris à me piquer malgré le peu de veines que j’avais.  Après avoir reçu l’enseignement, la première fois que nous avons dû me piquer à la maison, mon mari a travaillé fort pour réussir, mais comme j’ai très peu de veines, ce fut très difficile. Au bout de 3 veines d’essai, il a enfin réussi… Comme le stress est tombé d’avoir enfin réussi, il a fait un choc vagal, se retrouvant la tête entre les deux jambes et moi continuant à m’injecter le Berinert en lui disant de rester ainsi et que je pouvais continuer seule….hi hi hi hi….Aujourd’hui, nous en rions, mais à l’époque, ce fut tout un stress. La fois suivante, c’est moi qui me piquais (nous le faisions à tour de rôle), j’ai aussi manqué mon coup à 3 reprises et j’ai fini par réussir puis j’ai dû me pencher, car j’ai également fait une chute de pression, ayant été trop stressée. Ne pas avoir de veines pour se piquer facilement est tout un défi…et savoir que je n’ai pas d’autres options pour ne pas faire de crises est un stress constant… Mon conjoint a donc continué à m’injecter et j’avais une débarbouillette sur le front, la tête penchée….Je me disais, quelle paire d’idiots nous faisons… j’avais peur de ce qui m’attendait pour les autres fois. Par chance, nous nous sommes habitués tous les deux et durant plusieurs années, nous avons toujours réussi et ma vie a été meilleure. J’ai pu voyager et vivre pleinement sans avoir peur de mourir.

Vint un jour où mon mari n’arrivait plus jamais à me piquer…nous avons fini par comprendre pourquoi il manquait tout le temps. C’était un grand stress à chaque injection. Allions-nous trouver une veine ou pas?? Durant un temps, j’ai réussi (tant avec ma main gauche que ma main droite) à me piquer sur le dessus des mains (elles sont petites et mes veines quasi inexistantes). Puis, j’ai dû me résigner à aller au CLSC pour le faire faire par une infirmière 2 fois par semaine, car nous ne réussissions plus du tout. Puis,  Dr Laramée, que je considère mon sauveur m’a aidée à avoir du Berinert en sous-cutanée. Ma vie est ainsi changée et le stress est enfin parti…

J’ai fait 2 crises plus grandes avant d’arriver au sous-cutané et le Firazyr (que je traîne partout avec moi) a été mon allié. En 10 minutes et sans effet secondaire, la crise s’est résorbée et je peux maintenant respirer en paix. Ce médicament me permet d’aller partout, de voyager sans avoir toujours peur. Il est ma petite sécurité. Je n’ai plus jamais peur. Avec l’association, je ne suis plus seule. Je me sens supportée et aidée. Je suis encore en essais de dosages pour le sous-cutané, car il est différent du IV, mais il m’a sauvée, car je n’y serais pas arrivée. Je me suis blessée en ayant une bonne entorse. Cela a nécessité des traitements supplémentaires. Toutefois, en sous-cutané, je peux en avoir plus sans user mes veines et je peux aller travailler.

Merci au médecin et à l’Association…à CSL Behring et One Path.

J’ai maintenant une vie sans peur, j’ai retrouvé beaucoup d’énergie, perdu du poids et ma force physique en sport (hi hi hi)… Moi qui battais tout le monde à vélo, je me retrouvais bonne dernière!!! Je ne suis plus une extraterrestre!!!!! Je suis MOI!!!! Et je ne suis plus seule…

 

Martine L.

Mon expérience avec le système de santé

 

• Premier souvenir de symptômes AOH : 6 ans dans l’autobus, mal au ventre, pleure.
• Toute mon enfance : mal au ventre, selon médecin de famille : intestins fragiles.
• 12 ans : 1989- Début d’un enfer qui durera 6 ans sec 1 à Cégep 2.

 

1ere intubation : laryngite sévère, retour à la maison.

Visites à l’urgence continuelle pour maux de ventre intenses : morphine-tests vessie-reins-intestins.

Difficultés respiratoires : intubations à répétition.

De 12 à 13 ans : 5 intubations dont une m’a déchiré la trachée…

 

Chaque fois : même pattern

• urgence
• difficultés respiratoires
• intubation
• Respirateur
• Soins intensifs
• Cortisone
• Retour à la maison, sans réponse….

 

Janvier 1990

Intubation encore…retour maison et quelques jours plus tard toux permanente qui ressemble à un aboiement de chien. Impression continuelle de chercher de l’air. Ça devient comme une toux réflexe.

Retour à l’hôpital : pas d’intubation, mais je suis hospitalisée. Début d’un séjour à l’unité de pédiatrie qui durera 2 mois. Chaque jour on me drogue à la codéine pour inhiber ma toux, mais ma saturation se maintient autour de 85-88% donc je suis en permanence sous la tente à oxygène.

Toujours droguée, toujours à bout de souffle, j’ai 13 ans…

Au bout de 1 ½ mois, l’hôpital de Baie-Comeau décide de me transférer à Québec parce qu’ils ne savent plus quoi faire avec moi.

À Québec :

Psychologue-Travailleuse Social-Psychiatre

1. Est-ce que tu es abusée?
2. Est-ce que tes parents se chicanent?
3. Pourquoi as-tu besoin autant d’attention?

Après 2 semaines d’hospitalisation : on me retourne chez moi en donnant comme conclusion à mes parents :

• Elle simule des arrêts respiratoires pour chercher de l’attention.
• Elle a besoin d’aide psychiatrique.
• Tout ça se passe dans sa tête.

 

Ma mère explique que les intubations sont très difficiles, qu’elles m’ont déjà déchiré la trachée, qu’elle a signé 2 fois les décharges pour des trachéaux, parce que j’étais tellement enflée qu’ils ne pensaient pas pouvoir réussir l’intubation.

Réponse des médecins : Votre fille à un pouvoir de manipulation insoupçonné sur son corps. C’est une maladie mentale.

Je me mets dans la peau de mes parents qui ont sûrement dû se demander si ce n’était pas effectivement le cas…

 

Adolescence se poursuit au rythme des visites à l’urgence, des maux de ventre atroces et des intubations

En avril 1994, chez mon chum à Forestville environ 1 heure de Baie-Comeau

• encore une fois : plus capable de respirer, transfert à Baie-Comeau en ambulance
• perte de conscience
• adrénaline IV
• intubation

 

Souvenir de flotter au-dessus de la pièce, je vois ma mère qui pleure, je vois des gens que j’aime, je vois une lumière, j’entends le personnel médical crier et les machines biper et tout à coup, j’ai repris conscience…

J’ai passé 2 semaines intubée aux soins intensifs. Chaque fois qu’on essayait de retirer le tube, ma gorge se referme et l’on me réintube d’urgence.

Dans un brouillard de morphine, car la douleur au ventre était insupportable…

Pendant cette hospitalisation : rencontre un spécialiste en médecine interne, jeune et fraichement diplômé, qui avait vaguement entendu parler de l’AOH pendant ses cours. Il me fait passer des tests qui consistent en un dosage de l’inhibiteur de C1, C2, C4

Les résultats viendront pendant la mi-session d’automne, Cégep de Chicoutimi

Résultats :

• C1-valeur la plus basse de la normale
• C2-limite basse de la normale
• C4-10 point sous la normale

Il conclut donc que je suis atteinte d’AOH, mais pas dans sa forme classique. Mais jusqu’à ce jour, très peu d’infos sont disponibles. Selon lui, je serais probablement la dixième personne avec cette condition au QC.

 

Je repars donc avec une prescription de Danazol, qui est, semble-t-il le seul traitement disponible… Prochain contrôle, congé de Noël.

 

Deuxième enfer qui commence.

En 4 mois :

• +50 lbs
• Arrêt des règles
• Perte de mes seins
• Poils au menton et sur le sternum. Niveau d’agressivité incontrôlable, moi qui suis normalement très douce et je suis toujours malade… pas de crises dans la gorge, mais mal au ventre sans cesse qui me fait manquer régulièrement le Cégep.

 

Au bout d’un an : je suis méconnaissable, suicidaire et toujours aussi malade.

J’annonce au médecin que si je ne change pas de médecin, je me suiciderai, j’avais choisi le jour, l’heure et l’endroit. J’étais dans une profonde détresse psychologique. Il accepte sans grand enthousiasme de cesser le Danazol et de commencer le Cyclokapron. MIRACLE, ça marche, je retrouve ma féminité, je me retrouve.

 

En 2000, je déménage Rive-Sud de Montréal.

Je suis référée à Ste-Justine. J’envisage alors une grossesse, on me fait essayer un produit sanguin : le Berinert 500U/ semaine en IV. Ça contrôle assez bien la maladie. Je deviens enceinte et plus la grossesse avance, plus les injections augmentent, car retour en force des symptômes. Je serai suivie en Clinique de grossesse à risques élevés. Je serai provoquée à 36 sem 6 jours parce que je suis constamment en crise, et qu’on craint pour le bébé. À ce moment je reçois 2-3 injections par jour.

 

Accouchement naturel

Année qui suit l’accouchement : énormément de crises. Retour au Cyklokapron sur une base régulière, et Bérinert 1 fois semaine et plus  pour traiter  les crises.

Avec les années, les crises et les injections augmentent. Fin 2009, j’en suis à 7 injections/ semaine de 1000U

Je suis épuisée par la douleur et les médecins ne savent plus quoi faire avec moi. J’ai fait plus de 90 crises dans la dernière année, principalement à l’abdomen. Entre temps, comme mes valeurs sanguines de C1 sont toujours dans la normale, on statue que je suis de type 3.

• Je commence donc en janvier 2010, des transfusions de plasma à une fréquence de 3x/semaine, 2x/semaine, 1x/semaine. Ça durera 6 ans…

Troisième enfer…

Les transfusions contrôlent mieux les crises, je passe de 90 à 7 crises la première année des transfusions.

Au bout de 2 ans en 2012, je commence à faire des réactions transfusionnelles, on intègre une prémédication qui est efficace au début. En 2013, les réactions transfusionnelles sont tellement intenses que je pense mourir à chaque transfusion.

J’ai refait mon testament, pris des dispositions pour ma fille au cas où il m’arriverait quelque chose.

On me fait essayer l’OCTOPLASMA qui est un plasma standardisé traité par solvant-détergent qui assure une uniformité, transfusion après transfusion.

 

Les réactions disparaissent.

 

En juillet 2013 jusqu’en décembre 2013, j’ai une douleur insupportable sous les côtes du côté droit. On me passe de nombreux tests, la douleur semble provenir de la vésicule biliaire, même si rien n’apparait de concluant sur les tests effectués.

Pendant cette  période, je reçois 2 transfusions/ semaine en plus de 500 unités de Berinert par jour. En décembre, on m’opère pour retirer la vésicule biliaire par laparoscopie. Ce qui devait être une intervention assez banale s’est transformé en un cauchemar.

Initialement, suite à l’opération, on devait m’envoyer aux soins intensifs afin d’intervenir rapidement si des symptômes d’œdème se présentaient dans le post opératoire.

Le médecin de garde en salle de réveil a jugé que mon état était beaucoup trop bon pour m’admettre aux soins intensifs. Pendant la nuit, j’ai senti l’enflure commencer dans mon ventre…

J’ai demandé à voir le médecin de garde. On m’a envoyé le résident. Je lui ai expliqué l’urgence de la situation, il a refusé que je reçoive du Bérinert ou une transfusion de plasma. Il m’a donné du Bénadryl et de la cortisone.

Il y avait pourtant un protocole à suivre clairement dicté par le médecin au dossier. J’ai appelé mon conjoint pour lui demander de venir pour m’administrer mon médicament, il est venu, s’est fait refuser l’accès par la sécurité.

Pendant ce temps : j’enflais de plus en plus.

Ma vessie et mon urètre ont tellement enflé qu’on a dû m’installer une sonde urinaire. Mon visage, mon cou, tous mes membres, mon abdomen, tout était enflé, sans compter la douleur atroce au ventre. Mon conjoint lorsqu’il a pu entrer vers 7 heures le matin, m’a trouvé dans un état effroyable. Mon médecin est venu, a prescrit 2 transfusions sur-le-champ et a quitté.

Les transfusions on prit 3 heures à partir du sous-sol de l’hôpital pour arriver au 6^e étage!!!!

Cette crise, ma plus grosse à vie, a duré 2 jours entiers. Je suis finalement retournée chez moi et j’ai repris le chemin des transfusions chaque semaine.

Février 2014 : retour des réactions transfusionnelles… retour à la pré-med.

Je dois toujours être accompagnée pour mes visites à l’hôpital, car je ne peux pas conduire, trop d’effets de la pré-med.

• Ma vie ne tourne qu’autour des transfusions. Anxiété la veille, effets secondaires de la pré-med, épuisement physique et mental.
• En mars 2015, j’ai demandé à mon médecin une autre alternative. Selon lui aucune possibilité…

Je lui ai demandé de me prescrire un nouveau médicament disponible depuis peu : le Firazyr, qui stoppe les crises d’AOH rapidement. Il refuse parce que je ne suis pas un cas classique, alors ça ne fonctionnera pas selon lui.

 

En sept 2015,

à la journée éducative de l’AOHQ, j’ai entendu Dr. Hébert en conférence et je l’ai abordé, à la pause café pour lui expliquer ma détresse et lui demander son aide.

Sa réponse fut positive.

J’ai obtenu un rendez-vous avec lui le 9 novembre 2015 et depuis ce jour, ma vie a changé.

• Il me propose un traitement avec le Berinert, mais à haute dose. Soit 3x/sem 1500U.
• Il me prescrit le fameux Firazyr!
• Depuis ce temps, je n’ai pas eu de transfusion. C’est la 307^e journée aujourd’hui.
• Je fais 3 injections par semaine qui prennent 15 minutes, chez-moi vs 4-5 heures à l’hôpital, je n’ai aucun effet secondaire
• lorsque j’ai des crises, je prends le FIRAZYR. Réponse immédiate, en 15 minutes et moins, douleur et enflure sont chose du passé.

Ma fille Juliette est malheureusement aussi atteinte. Elle quelques épisodes de symptômes  qui ont menés au diagnostic lorsqu’elle avait 8 ans. Ce fut relativement calme pendant les dernières années. 2-3 crises mineures par année.

 

En mai dernier, crise gorge.

Nous avions un certificat médical et la médication en main. Plus de 2 heures de tergiversation avant de statuer sur le traitement à suivre. J’ai dû discuter fermement avec l’urgentologue pour lui faire comprendre l’urgence de la situation et lui expliqué mon expérience personnelle avec les intubations.

Le lendemain matin, il est revenu me voir pour me dire qu’il s’est renseigné cette nuit, et que souvent cette maladie est psychosomatique!!!!!!Que le Berinert a eu selon lui un effet placebo.

J’ai quitté l’hôpital avec ma fille et un sentiment de frustration incroyable…espérant ne pas revenir de sitôt…

La semaine suivante, encore une crise dans la gorge.

Retour à l’hôpital. Cette fois :

• rapidité
• efficacité
• compréhension

Nous y sommes restés 2 heures en tout et partout.

Crise traitée rapidement, crise qui ne perdure pas. Autre équipe=autre qualité de soins.

 

Il y a 3 semaines, opération luette, complications…

La luette a pris 3 fois le volume, touche les amygdales.La pédiatre de garde a appelé le médecin de Juliette à Ste-Justine, qui est supposément un spécialiste de l’AOH…

Il a refusé  qu’on lui donne du Berinert, il a prescrit du Cyklokapron IV et du Solucortef???

 

POURQUOI?

Un traitement existe, et encore aujourd’hui, on doit se battre pour l’obtenir?

En conclusion…

Porter une maladie rare, c’est vivre l’isolement, le doute, la souffrance, l’incompréhension. Comme la maladie n’est pas visible, les jugements sur l’intensité de celle-ci sont très fréquents. Ça ne doit pas être si pire, peut-être que tu t’écoutes trop?

C’est aussi vivre dans la précarité financière. Je ne travaille plus depuis 7 ans…

Si mon témoignage peut aider ne serait-ce qu’un patient à obtenir un diagnostic juste et à être traité de façon optimale rapidement, mon objectif sera atteint.

Je vous remercie de votre présence et de votre ouverture à notre condition si particulière.

Meilleur diagnostic=meilleur traitement=moins de souffrances autant physiques que morales et surtout une MEILLEURE QUALITÉ DE VIE!

 

Merci!

Rachel R.